| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1058177A>G | CA9034701 | ABCA7 | c.5057A>G (p.Gln1686Arg) n.5357A>G c.2771A>G (n.2771A>G) c.305A>G n.92A>G n.1700A>G c.4643A>G (p.Gln1548Arg) c.390A>G n.567A>G c.5003A>G (p.Gln1668Arg) c.2714A>G (p.Gln905Arg) c.5030A>G (p.Gln1677Arg) c.4928A>G (p.Gln1643Arg) c.4703-441A>G (n.4703-441A>G) c.4601A>G (p.Gln1534Arg) c.*16A>G (n.*16A>G) n.5275A>G n.5255+20A>G n.5099-441A>G n.5097A>G n.5077+20A>G n.4952A>G n.5043A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.4802A>G (p.Gln1601Arg) n.4816+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1058177A= | CA2317490436 | ABCA7 | c.5057A= (p.Gln1686=) n.5357A= c.2771A= (n.2771A=) c.305A= n.92A= n.1700A= c.4643A= (p.Gln1548=) c.390A= n.567A= c.5003A= (p.Gln1668=) c.2714A= (p.Gln905=) c.5030A= (p.Gln1677=) c.4928A= (p.Gln1643=) c.4703-441A= (n.4703-441A=) c.4601A= (p.Gln1534=) c.*16A= (n.*16A=) n.5275A= n.5255+20A= n.5099-441A= n.5097A= n.5077+20A= n.4952A= n.5043A= c.*66A= (n.*66A=) c.4802A= (p.Gln1601=) n.4816+20A= | dbSNP |