Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.30745981T>G | CA2082052022 | ALOX5AP | c.170+1822T>G (n.170+1822T>G) c.341+1822T>G (n.341+1822T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.-70-644T>G (n.-70-644T>G) | dbSNP |
13 | g.30745981T>A | CA2082052024 | ALOX5AP | c.170+1822T>A (n.170+1822T>A) c.341+1822T>A (n.341+1822T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.-70-644T>A (n.-70-644T>A) | dbSNP |
13 | g.30745981T>C | CA13856671 | ALOX5AP | c.170+1822T>C (n.170+1822T>C) c.341+1822T>C (n.341+1822T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.-70-644T>C (n.-70-644T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |