| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.33302232G>T | CA767906911 | LTBP1 | c.3481+588G>T (n.3481+588G>T) c.2344+588G>T (n.2344+588G>T) c.2503+588G>T (n.2503+588G>T) c.381+588G>T c.115+588G>T (n.115+588G>T) n.13+588G>T n.673+588G>T c.3322+588G>T (n.3322+588G>T) c.3484+588G>T (n.3484+588G>T) c.3478+588G>T (n.3478+588G>T) c.3364+588G>T (n.3364+588G>T) c.3358+588G>T (n.3358+588G>T) c.3325+588G>T (n.3325+588G>T) c.3316+588G>T (n.3316+588G>T) c.3361+588G>T (n.3361+588G>T) c.2887+588G>T (n.2887+588G>T) c.2377+588G>T (n.2377+588G>T) c.2500+588G>T (n.2500+588G>T) c.2416+588G>T (n.2416+588G>T) c.2383+588G>T (n.2383+588G>T) c.2374+588G>T (n.2374+588G>T) c.2341+588G>T (n.2341+588G>T) c.2293+588G>T (n.2293+588G>T) c.2419+588G>T (n.2419+588G>T) c.2260+588G>T (n.2260+588G>T) c.2218+588G>T (n.2218+588G>T) c.2098+588G>T (n.2098+588G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.33302232G>A | CA11062719 | LTBP1 | c.3481+588G>A (n.3481+588G>A) c.2344+588G>A (n.2344+588G>A) c.2503+588G>A (n.2503+588G>A) c.381+588G>A c.115+588G>A (n.115+588G>A) n.13+588G>A n.673+588G>A c.3322+588G>A (n.3322+588G>A) c.3484+588G>A (n.3484+588G>A) c.3478+588G>A (n.3478+588G>A) c.3364+588G>A (n.3364+588G>A) c.3358+588G>A (n.3358+588G>A) c.3325+588G>A (n.3325+588G>A) c.3316+588G>A (n.3316+588G>A) c.3361+588G>A (n.3361+588G>A) c.2887+588G>A (n.2887+588G>A) c.2377+588G>A (n.2377+588G>A) c.2500+588G>A (n.2500+588G>A) c.2416+588G>A (n.2416+588G>A) c.2383+588G>A (n.2383+588G>A) c.2374+588G>A (n.2374+588G>A) c.2341+588G>A (n.2341+588G>A) c.2293+588G>A (n.2293+588G>A) c.2419+588G>A (n.2419+588G>A) c.2260+588G>A (n.2260+588G>A) c.2218+588G>A (n.2218+588G>A) c.2098+588G>A (n.2098+588G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |