| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.61358717G>C | CA1170637630 | NFIA | c.819-430G>C (n.819-430G>C) c.795-430G>C (n.795-430G>C) c.701-24520G>C (n.701-24520G>C) c.294-430G>C (n.294-430G>C) c.753-430G>C (n.753-430G>C) c.942-430G>C (n.942-430G>C) c.51-430G>C (n.51-430G>C) c.*389-430G>C (n.*389-430G>C) c.*911-430G>C (n.*911-430G>C) c.560-24520G>C (n.560-24520G>C) c.954-430G>C (n.954-430G>C) c.888-430G>C (n.888-430G>C) n.409-430G>C c.119-430G>C | dbSNP |
| 1 | g.61358717G>A | CA10771952 | NFIA | c.819-430G>A (n.819-430G>A) c.795-430G>A (n.795-430G>A) c.701-24520G>A (n.701-24520G>A) c.294-430G>A (n.294-430G>A) c.753-430G>A (n.753-430G>A) c.942-430G>A (n.942-430G>A) c.51-430G>A (n.51-430G>A) c.*389-430G>A (n.*389-430G>A) c.*911-430G>A (n.*911-430G>A) c.560-24520G>A (n.560-24520G>A) c.954-430G>A (n.954-430G>A) c.888-430G>A (n.888-430G>A) n.409-430G>A c.119-430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |