| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.10390424A>G | CA11145466 | HPCAL1 | c.-110-6411A>G (n.-110-6411A>G) c.-283-6411A>G (n.-283-6411A>G) c.-207-6411A>G (n.-207-6411A>G) c.-111+2614A>G (n.-111+2614A>G) c.-286-6411A>G (n.-286-6411A>G) c.-284+2614A>G (n.-284+2614A>G) c.-380-6411A>G (n.-380-6411A>G) c.-111+847A>G (n.-111+847A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10390424A>T | CA2488494768 | HPCAL1 | c.-110-6411A>T (n.-110-6411A>T) c.-283-6411A>T (n.-283-6411A>T) c.-207-6411A>T (n.-207-6411A>T) c.-111+2614A>T (n.-111+2614A>T) c.-286-6411A>T (n.-286-6411A>T) c.-284+2614A>T (n.-284+2614A>T) c.-380-6411A>T (n.-380-6411A>T) c.-111+847A>T (n.-111+847A>T) | dbSNP |