Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17215284C>T | CA159795 | FLCN,MPRIP | c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) c.562-2206C>T c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.2603G>A n.1767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215284C>G | CA398531442 | FLCN,MPRIP | c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) c.562-2206C>G c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.2603G>C n.1767G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215284C>A | CA288305789 | FLCN,MPRIP | c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) c.562-2206C>A c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.2603G>T n.1767G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |