| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249573G>C | CA124606 | HBG1,HBG2 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.316-1086C>G (n.316-1086C>G) c.379-1086C>G (n.379-1086C>G) n.161C>G c.245G>C (p.Trp82Ser) c.72C>G (p.Pro24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249573G= | CA1949583773 | HBG1,HBG2 | c.110C= (p.Pro37=) c.316-1086C= (n.316-1086C=) c.379-1086C= (n.379-1086C=) n.161C= c.245G= (p.Trp82=) c.72C= (p.Pro24=) | dbSNP |