ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.173175T>C
CA276414644
HBA2
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.282T>C
n.115T>C
dbSNP
16
g.173175T>G
CA125571
HBA2
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.282T>G
n.115T>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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