| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.173175T>C | CA276414644 | HBA2 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.282T>C n.115T>C | dbSNP |
| 16 | g.173175T>G | CA125571 | HBA2 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.282T>G n.115T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173175T= | CA2200880664 | HBA2 | c.146T= (p.Leu49=) c.50T= (p.Leu17=) n.282T= n.115T= | dbSNP |