| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.173206C>T | CA492994616 | HBA2 | c.177C>T (p.His59=) c.81C>T (p.His27=) n.313C>T n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173206C>G | CA393993470 | HBA2 | c.177C>G (p.His59Gln) c.81C>G (p.His27Gln) n.313C>G n.146C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173206C>A | CA125616 | HBA2 | c.177C>A (p.His59Gln) c.81C>A (p.His27Gln) n.313C>A n.146C>A | ClinVar dbSNP |