Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.61350127A>GCA23708205NFIAc.701-2323A>G (n.701-2323A>G)
c.677-2323A>G (n.677-2323A>G)
c.700+17541A>G (n.700+17541A>G)
c.176-2323A>G (n.176-2323A>G)
c.635-2323A>G (n.635-2323A>G)
c.824-2323A>G (n.824-2323A>G)
c.-68-2323A>G (n.-68-2323A>G)
c.*271-2323A>G (n.*271-2323A>G)
c.*793-2323A>G (n.*793-2323A>G)
c.560-33110A>G (n.560-33110A>G)
c.836-2323A>G (n.836-2323A>G)
c.770-2323A>G (n.770-2323A>G)
n.291-2323A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61350127A>CCA1170634243NFIAc.701-2323A>C (n.701-2323A>C)
c.677-2323A>C (n.677-2323A>C)
c.700+17541A>C (n.700+17541A>C)
c.176-2323A>C (n.176-2323A>C)
c.635-2323A>C (n.635-2323A>C)
c.824-2323A>C (n.824-2323A>C)
c.-68-2323A>C (n.-68-2323A>C)
c.*271-2323A>C (n.*271-2323A>C)
c.*793-2323A>C (n.*793-2323A>C)
c.560-33110A>C (n.560-33110A>C)
c.836-2323A>C (n.836-2323A>C)
c.770-2323A>C (n.770-2323A>C)
n.291-2323A>C
dbSNP
1g.61350127A>TCA10984564NFIAc.701-2323A>T (n.701-2323A>T)
c.677-2323A>T (n.677-2323A>T)
c.700+17541A>T (n.700+17541A>T)
c.176-2323A>T (n.176-2323A>T)
c.635-2323A>T (n.635-2323A>T)
c.824-2323A>T (n.824-2323A>T)
c.-68-2323A>T (n.-68-2323A>T)
c.*271-2323A>T (n.*271-2323A>T)
c.*793-2323A>T (n.*793-2323A>T)
c.560-33110A>T (n.560-33110A>T)
c.836-2323A>T (n.836-2323A>T)
c.770-2323A>T (n.770-2323A>T)
n.291-2323A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61350127A=CA1140614273NFIAc.701-2323A= (n.701-2323A=)
c.677-2323A= (n.677-2323A=)
c.700+17541A= (n.700+17541A=)
c.176-2323A= (n.176-2323A=)
c.635-2323A= (n.635-2323A=)
c.824-2323A= (n.824-2323A=)
c.-68-2323A= (n.-68-2323A=)
c.*271-2323A= (n.*271-2323A=)
c.*793-2323A= (n.*793-2323A=)
c.560-33110A= (n.560-33110A=)
c.836-2323A= (n.836-2323A=)
c.770-2323A= (n.770-2323A=)
n.291-2323A=
dbSNP

Number of alleles fetched