Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.61350127A>G | CA23708205 | NFIA | c.701-2323A>G (n.701-2323A>G) c.677-2323A>G (n.677-2323A>G) c.700+17541A>G (n.700+17541A>G) c.176-2323A>G (n.176-2323A>G) c.635-2323A>G (n.635-2323A>G) c.824-2323A>G (n.824-2323A>G) c.-68-2323A>G (n.-68-2323A>G) c.*271-2323A>G (n.*271-2323A>G) c.*793-2323A>G (n.*793-2323A>G) c.560-33110A>G (n.560-33110A>G) c.836-2323A>G (n.836-2323A>G) c.770-2323A>G (n.770-2323A>G) n.291-2323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61350127A>C | CA1170634243 | NFIA | c.701-2323A>C (n.701-2323A>C) c.677-2323A>C (n.677-2323A>C) c.700+17541A>C (n.700+17541A>C) c.176-2323A>C (n.176-2323A>C) c.635-2323A>C (n.635-2323A>C) c.824-2323A>C (n.824-2323A>C) c.-68-2323A>C (n.-68-2323A>C) c.*271-2323A>C (n.*271-2323A>C) c.*793-2323A>C (n.*793-2323A>C) c.560-33110A>C (n.560-33110A>C) c.836-2323A>C (n.836-2323A>C) c.770-2323A>C (n.770-2323A>C) n.291-2323A>C | dbSNP |
1 | g.61350127A>T | CA10984564 | NFIA | c.701-2323A>T (n.701-2323A>T) c.677-2323A>T (n.677-2323A>T) c.700+17541A>T (n.700+17541A>T) c.176-2323A>T (n.176-2323A>T) c.635-2323A>T (n.635-2323A>T) c.824-2323A>T (n.824-2323A>T) c.-68-2323A>T (n.-68-2323A>T) c.*271-2323A>T (n.*271-2323A>T) c.*793-2323A>T (n.*793-2323A>T) c.560-33110A>T (n.560-33110A>T) c.836-2323A>T (n.836-2323A>T) c.770-2323A>T (n.770-2323A>T) n.291-2323A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |