ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.173001T>C
CA125593
HBA2
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-2+43T>C (n.-2+43T>C)
n.108T>C
n.58T>C
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
16
g.173001T=
CA2200880469
HBA2
c.89T= (p.Leu30=)
c.-2+43T= (n.-2+43T=)
n.108T=
n.58T=
dbSNP
Number of alleles fetched
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