| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.173207G>C | CA125654 | HBA2 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.314G>C n.147G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173207G>A | CA276414727 | HBA2 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.82G>A (p.Gly28Ser) n.314G>A n.147G>A | dbSNP |
| 16 | g.173207G= | CA2200880687 | HBA2 | c.178G= (p.Gly60=) c.82G= (p.Gly28=) n.314G= n.147G= | dbSNP |