| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.173229T>C | CA125625 | HBA2 | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.336T>C n.169T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173229T>G | CA393993564 | HBA2 | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.336T>G n.169T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173229T>A | CA393993563 | HBA2 | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) n.336T>A n.169T>A | ClinVar dbSNP |