| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133442704C>T | CA10576747 | ADAMTS13 | c.2195C>T (p.Ala732Val) c.2102C>T (p.Ala701Val) c.1225-2159C>T (n.1225-2159C>T) c.*773-672C>T (n.*773-672C>T) n.1237-2159C>T c.*1253-2159C>T (n.*1253-2159C>T) n.1256-2159C>T c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.687-2159C>T (n.687-2159C>T) c.2183C>T (p.Ala728Val) n.3194-2159C>T n.1258-2159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133442704C= | CA1882678012 | ADAMTS13 | c.2195C= (p.Ala732=) c.2102C= (p.Ala701=) c.1225-2159C= (n.1225-2159C=) c.*773-672C= (n.*773-672C=) n.1237-2159C= c.*1253-2159C= (n.*1253-2159C=) n.1256-2159C= c.1805C= (p.Ala602=) c.1211C= (p.Ala404=) c.1205C= (p.Ala402=) c.860C= (p.Ala287=) c.687-2159C= (n.687-2159C=) c.2183C= (p.Ala728=) n.3194-2159C= n.1258-2159C= | dbSNP dbSNP |