Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101356112G>A | CA333096800 | BTK | n.1666C>T n.1664C>T c.1506C>T (p.Cys502=) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1503C>T (p.Cys501=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1443C>T (p.Cys481=) c.1500C>T (p.Cys500=) n.811C>T c.321+672C>T (n.321+672C>T) c.519C>T (p.Cys173=) c.190+1397C>T (n.190+1397C>T) c.358+672C>T c.114+2198C>T n.366+672C>T c.1039-1418C>T (n.1039-1418C>T) n.178C>T c.1608C>T (p.Cys536=) | dbSNP |
X | g.101356112G>T | CA255823 | BTK | n.1666C>A n.1664C>A c.1506C>A (p.Cys502Ter) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1503C>A (p.Cys501Ter) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1443C>A (p.Cys481Ter) c.1500C>A (p.Cys500Ter) n.811C>A c.321+672C>A (n.321+672C>A) c.519C>A (p.Cys173Ter) c.190+1397C>A (n.190+1397C>A) c.358+672C>A c.114+2198C>A n.366+672C>A c.1039-1418C>A (n.1039-1418C>A) n.178C>A c.1608C>A (p.Cys536Ter) | ClinVar dbSNP |