| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136508238G>A | CA122441 | NOTCH1 | n.1126C>T c.3319C>T (p.Arg1107Ter) c.3205C>T (p.Arg1069Ter) c.916C>T (p.Arg306Ter) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) n.132C>T c.*2555C>T (n.*2555C>T) c.2620C>T (p.Arg874Ter) c.2596C>T (p.Arg866Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 9 | g.136508238G>T | CA467833324 | NOTCH1 | n.1126C>A c.3319C>A (p.Arg1107=) c.3205C>A (p.Arg1069=) c.916C>A (p.Arg306=) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) n.132C>A c.*2555C>A (n.*2555C>A) c.2620C>A (p.Arg874=) c.2596C>A (p.Arg866=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136508238G>C | CA375551813 | NOTCH1 | n.1126C>G c.3319C>G (p.Arg1107Gly) c.3205C>G (p.Arg1069Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) n.132C>G c.*2555C>G (n.*2555C>G) c.2620C>G (p.Arg874Gly) c.2596C>G (p.Arg866Gly) | dbSNP |