| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177409584C>G | CA10654680 | F12,GRK6,SLC34A1 | n.79-32G>C c.-45+6058C>G (n.-45+6058C>G) c.-45+5027C>G (n.-45+5027C>G) c.-25-32G>C (n.-25-32G>C) c.1417-2180C>G (n.1417-2180C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177409584C= | CA1603620115 | F12,GRK6,SLC34A1 | n.79-32G= c.-45+6058C= (n.-45+6058C=) c.-45+5027C= (n.-45+5027C=) c.-25-32G= (n.-25-32G=) c.1417-2180C= (n.1417-2180C=) | dbSNP |