| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127345685A>C | CA860146715 | GARNL3 | c.1431+208A>C (n.1431+208A>C) c.1377+208A>C (n.1377+208A>C) c.1365+208A>C (n.1365+208A>C) c.200+208A>C n.1832+208A>C c.1620+208A>C (n.1620+208A>C) c.1500+208A>C (n.1500+208A>C) c.1578+208A>C (n.1578+208A>C) c.924+208A>C (n.924+208A>C) c.1473+208A>C (n.1473+208A>C) n.1687+208A>C n.1535+208A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127345685A>G | CA13020526 | GARNL3 | c.1431+208A>G (n.1431+208A>G) c.1377+208A>G (n.1377+208A>G) c.1365+208A>G (n.1365+208A>G) c.200+208A>G n.1832+208A>G c.1620+208A>G (n.1620+208A>G) c.1500+208A>G (n.1500+208A>G) c.1578+208A>G (n.1578+208A>G) c.924+208A>G (n.924+208A>G) c.1473+208A>G (n.1473+208A>G) n.1687+208A>G n.1535+208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127345685A>T | CA1879765837 | GARNL3 | c.1431+208A>T (n.1431+208A>T) c.1377+208A>T (n.1377+208A>T) c.1365+208A>T (n.1365+208A>T) c.200+208A>T n.1832+208A>T c.1620+208A>T (n.1620+208A>T) c.1500+208A>T (n.1500+208A>T) c.1578+208A>T (n.1578+208A>T) c.924+208A>T (n.924+208A>T) c.1473+208A>T (n.1473+208A>T) n.1687+208A>T n.1535+208A>T | dbSNP |
| 9 | g.127345685A= | CA1879765838 | GARNL3 | c.1431+208A= (n.1431+208A=) c.1377+208A= (n.1377+208A=) c.1365+208A= (n.1365+208A=) c.200+208A= n.1832+208A= c.1620+208A= (n.1620+208A=) c.1500+208A= (n.1500+208A=) c.1578+208A= (n.1578+208A=) c.924+208A= (n.924+208A=) c.1473+208A= (n.1473+208A=) n.1687+208A= n.1535+208A= | dbSNP |