| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100629279C>T | CA117472 | TFR2 | c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.*39G>A (n.*39G>A) n.255-973G>A n.1112G>A n.464-973G>A n.420-973G>A n.985G>A c.717G>A c.851G>A (p.Arg284Gln) n.434-1877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629279C= | CA2580775838 | TFR2 | c.1364G= (p.Arg455=) c.*39G= (n.*39G=) n.255-973G= n.1112G= n.464-973G= n.420-973G= n.985G= c.717G= c.851G= (p.Arg284=) n.434-1877C= | dbSNP |