| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99652771dup | CA4368449 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*720dup (n.*720dup) c.1035dup (p.Thr346TyrfsTer3) c.*2519dup (n.*2519dup) n.1627dup n.2568dup n.113dup c.696dup (p.Thr233TyrfsTer3) c.1005dup (p.Thr336TyrfsTer3) n.2769dup c.495dup (p.Thr166TyrfsTer3) c.806-16324dup (n.806-16324dup) n.1466+28591dup n.1465+28591dup n.2739dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.99652771A= | CA1729163652 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*720T= (n.*720T=) c.1035T= (p.Pro345=) c.*2519T= (n.*2519T=) n.1627T= n.2568T= n.113T= c.696T= (p.Pro232=) c.1005T= (p.Pro335=) n.2769T= c.495T= (p.Pro165=) c.806-16324A= (n.806-16324A=) n.1466+28591A= n.1465+28591A= n.2739T= | dbSNP dbSNP dbSNP |