| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11435037C>T | CA620836156 | c.5405+625G>A (n.5405+625G>A) c.5300+625G>A (n.5300+625G>A) c.5207+625G>A (n.5207+625G>A) c.4949+625G>A (n.4949+625G>A) c.4205+625G>A (n.4205+625G>A) c.3410+625G>A (n.3410+625G>A) c.2375+625G>A (n.2375+625G>A) c.2189+625G>A (n.2189+625G>A) c.1331+625G>A (n.1331+625G>A) c.5244+625G>A (n.5244+625G>A) c.5083-3808G>A (n.5083-3808G>A) n.5690+625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 16 | g.11435037C>A | CA14240235 | c.5405+625G>T (n.5405+625G>T) c.5300+625G>T (n.5300+625G>T) c.5207+625G>T (n.5207+625G>T) c.4949+625G>T (n.4949+625G>T) c.4205+625G>T (n.4205+625G>T) c.3410+625G>T (n.3410+625G>T) c.2375+625G>T (n.2375+625G>T) c.2189+625G>T (n.2189+625G>T) c.1331+625G>T (n.1331+625G>T) c.5244+625G>T (n.5244+625G>T) c.5083-3808G>T (n.5083-3808G>T) n.5690+625G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |