| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77158332G>T | CA6197300 | MYO7A | c.905G>T (p.Arg302Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.849+940G>T (n.849+940G>T) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.1225G>T n.1227G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.939+940G>T (n.939+940G>T) n.1010G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158332G>A | CA132454 | MYO7A | c.905G>A (p.Arg302His) c.872G>A (p.Arg291His) c.849+940G>A (n.849+940G>A) c.647G>A (p.Arg216His) n.1225G>A n.1227G>A c.995G>A (p.Arg332His) c.939+940G>A (n.939+940G>A) n.1010G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |