| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47783271A>T | CA346734528 | MSH6 | c.38A>T (p.Lys13Met) n.122A>T n.110A>T c.-37-7656A>T (n.-37-7656A>T) c.-38+40A>T (n.-38+40A>T) n.127A>T n.102A>T c.-699A>T (n.-699A>T) c.-3059A>T (n.-3059A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783271A>C | CA014649 | MSH6 | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.122A>C n.110A>C c.-37-7656A>C (n.-37-7656A>C) c.-38+40A>C (n.-38+40A>C) n.127A>C n.102A>C c.-699A>C (n.-699A>C) c.-3059A>C (n.-3059A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783271A>G | CA072266 | MSH6 | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.122A>G n.110A>G c.-37-7656A>G (n.-37-7656A>G) c.-38+40A>G (n.-38+40A>G) n.127A>G n.102A>G c.-699A>G (n.-699A>G) c.-3059A>G (n.-3059A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783271A= | CA2496038058 | MSH6 | c.38A= (p.Lys13=) n.122A= n.110A= c.-37-7656A= (n.-37-7656A=) c.-38+40A= (n.-38+40A=) n.127A= n.102A= c.-699A= (n.-699A=) c.-3059A= (n.-3059A=) | dbSNP |