Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43093268C>G | CA10597473 | BRCA1 | n.2327G>C c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.784+1476G>C (n.784+1476G>C) c.646+1476G>C (n.646+1476G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.664+1476G>C (n.664+1476G>C) c.706+1476G>C (n.706+1476G>C) c.671-2236G>C (n.671-2236G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.787+1476G>C (n.787+1476G>C) c.409+1476G>C (n.409+1476G>C) c.412+1476G>C (n.412+1476G>C) c.5-29317G>C (n.5-29317G>C) c.-43-18747G>C (n.-43-18747G>C) c.-99+32003G>C (n.-99+32003G>C) n.2399G>C n.2440G>C | dbSNP |
17 | g.43093268C>A | CA001514 | BRCA1 | n.2327G>T c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.784+1476G>T (n.784+1476G>T) c.646+1476G>T (n.646+1476G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.664+1476G>T (n.664+1476G>T) c.706+1476G>T (n.706+1476G>T) c.671-2236G>T (n.671-2236G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.787+1476G>T (n.787+1476G>T) c.409+1476G>T (n.409+1476G>T) c.412+1476G>T (n.412+1476G>T) c.5-29317G>T (n.5-29317G>T) c.-43-18747G>T (n.-43-18747G>T) c.-99+32003G>T (n.-99+32003G>T) n.2399G>T n.2440G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093268C>T | CA10580626 | BRCA1 | n.2327G>A c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.784+1476G>A (n.784+1476G>A) c.646+1476G>A (n.646+1476G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.664+1476G>A (n.664+1476G>A) c.706+1476G>A (n.706+1476G>A) c.671-2236G>A (n.671-2236G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.787+1476G>A (n.787+1476G>A) c.409+1476G>A (n.409+1476G>A) c.412+1476G>A (n.412+1476G>A) c.5-29317G>A (n.5-29317G>A) c.-43-18747G>A (n.-43-18747G>A) c.-99+32003G>A (n.-99+32003G>A) n.2399G>A n.2440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |