| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.74762028G>A | CA117369 | NHERF1 | c.458G>A (p.Arg153Gln) c.-11G>A (n.-11G>A) c.442-6119G>A (n.442-6119G>A) n.677G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74762028G>C | CA400938812 | NHERF1 | c.458G>C (p.Arg153Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) c.442-6119G>C (n.442-6119G>C) n.677G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74762028G>T | CA400938813 | NHERF1 | c.458G>T (p.Arg153Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) c.442-6119G>T (n.442-6119G>T) n.677G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74762028G= | CA2275178535 | NHERF1 | c.458G= (p.Arg153=) c.-11G= (n.-11G=) c.442-6119G= (n.442-6119G=) n.677G= | dbSNP |