| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99672599G>C | CA163147349 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.299C>G (p.Ser100Cys) c.*698C>G (n.*698C>G) n.891C>G n.501C>G n.635C>G n.531C>G n.546C>G n.747C>G n.356C>G n.899C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.269C>G (p.Ser90Cys) n.948C>G c.-149C>G (n.-149C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) n.424C>G n.1466+48419G>C n.1465+48419G>C n.918C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99672599G>T | CA4368696 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.*698C>A (n.*698C>A) n.891C>A n.501C>A n.635C>A n.531C>A n.546C>A n.747C>A n.356C>A n.899C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.948C>A c.-149C>A (n.-149C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) n.424C>A n.1466+48419G>T n.1465+48419G>T n.918C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99672599G= | CA1729182153 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.299C= (p.Ser100=) c.*698C= (n.*698C=) n.891C= n.501C= n.635C= n.531C= n.546C= n.747C= n.356C= n.899C= c.-41C= (n.-41C=) c.269C= (p.Ser90=) n.948C= c.-149C= (n.-149C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-359C= (n.-359C=) n.424C= n.1466+48419G= n.1465+48419G= n.918C= | dbSNP |