Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16161567G>A | CA7925542 | ABCC6 | c.3507-3C>T (n.3507-3C>T) c.321-3C>T (n.321-3C>T) c.3132-3C>T (n.3132-3C>T) c.*716-3C>T (n.*716-3C>T) c.3474-3C>T (n.3474-3C>T) c.3165-3C>T (n.3165-3C>T) n.3742-3C>T n.3543-3C>T n.260-1129G>A n.607-1129G>A n.3169-3C>T c.3339-3C>T (n.3339-3C>T) c.3307-3C>T (n.3307-3C>T) c.3543-3C>T (n.3543-3C>T) n.3688-3C>T n.3488-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16161567G= | CA2210134828 | ABCC6 | c.3507-3C= (n.3507-3C=) c.321-3C= (n.321-3C=) c.3132-3C= (n.3132-3C=) c.*716-3C= (n.*716-3C=) c.3474-3C= (n.3474-3C=) c.3165-3C= (n.3165-3C=) n.3742-3C= n.3543-3C= n.260-1129G= n.607-1129G= n.3169-3C= c.3339-3C= (n.3339-3C=) c.3307-3C= (n.3307-3C=) c.3543-3C= (n.3543-3C=) n.3688-3C= n.3488-3C= | dbSNP |
16 | g.16161567G>T | CA2581253559 | ABCC6 | c.3507-3C>A (n.3507-3C>A) c.321-3C>A (n.321-3C>A) c.3132-3C>A (n.3132-3C>A) c.*716-3C>A (n.*716-3C>A) c.3474-3C>A (n.3474-3C>A) c.3165-3C>A (n.3165-3C>A) n.3742-3C>A n.3543-3C>A n.260-1129G>T n.607-1129G>T n.3169-3C>A c.3339-3C>A (n.3339-3C>A) c.3307-3C>A (n.3307-3C>A) c.3543-3C>A (n.3543-3C>A) n.3688-3C>A n.3488-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |