| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156912167C>T | CA10865066 | PEAR1 | c.1952-80C>T (n.1952-80C>T) n.1680-80C>T c.1979-80C>T (n.1979-80C>T) c.1847-80C>T (n.1847-80C>T) c.1445-80C>T (n.1445-80C>T) c.1760-80C>T (n.1760-80C>T) c.2216-80C>T (n.2216-80C>T) c.2084-80C>T (n.2084-80C>T) c.1568-80C>T (n.1568-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156912167C>G | CA2581740966 | PEAR1 | c.1952-80C>G (n.1952-80C>G) n.1680-80C>G c.1979-80C>G (n.1979-80C>G) c.1847-80C>G (n.1847-80C>G) c.1445-80C>G (n.1445-80C>G) c.1760-80C>G (n.1760-80C>G) c.2216-80C>G (n.2216-80C>G) c.2084-80C>G (n.2084-80C>G) c.1568-80C>G (n.1568-80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156912167C>A | CA2581740967 | PEAR1 | c.1952-80C>A (n.1952-80C>A) n.1680-80C>A c.1979-80C>A (n.1979-80C>A) c.1847-80C>A (n.1847-80C>A) c.1445-80C>A (n.1445-80C>A) c.1760-80C>A (n.1760-80C>A) c.2216-80C>A (n.2216-80C>A) c.2084-80C>A (n.2084-80C>A) c.1568-80C>A (n.1568-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156912167C= | CA1140610605 | PEAR1 | c.1952-80C= (n.1952-80C=) n.1680-80C= c.1979-80C= (n.1979-80C=) c.1847-80C= (n.1847-80C=) c.1445-80C= (n.1445-80C=) c.1760-80C= (n.1760-80C=) c.2216-80C= (n.2216-80C=) c.2084-80C= (n.2084-80C=) c.1568-80C= (n.1568-80C=) | dbSNP |