gnomAD v2:
gnomAD v3:
gnomAD v4:
Joint Max Group AF
0.34575644 (EAS)
Genomes Max Group AF
0.31907457 (EAS)
Exomes Max Group AF
0.34787537 (EAS)
dbSNP:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000001.11:g.156912167C>T , CM000663.2:g.156912167C>T | GRCh38 |
| NC_000001.10:g.156881959C>T , CM000663.1:g.156881959C>T | GRCh37 |
| NC_000001.9:g.155148583C>T | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000292357.8:c.1952-80C>T MANE Select | ENSP00000292357.7:n.1952-80C>T | |
| ENST00000292357.7:c.1952-80C>T | ENSP00000292357.7:n.1952-80C>T | |
| ENST00000338302.7:c.1952-80C>T | ENSP00000344465.3:n.1952-80C>T | |
| ENST00000469390.5:n.1680-80C>T | ||
| NM_001080471.1:c.1952-80C>T | NP_001073940.1:n.1952-80C>T | |
| XM_005245141.2:c.1952-80C>T | XP_005245198.1:n.1952-80C>T | |
| XM_006711302.2:c.1979-80C>T | XP_006711365.1:n.1979-80C>T | |
| XM_011509508.1:c.1979-80C>T | XP_011507810.1:n.1979-80C>T | |
| XM_011509509.1:c.1979-80C>T | XP_011507811.1:n.1979-80C>T | |
| XM_011509510.1:c.1952-80C>T | XP_011507812.1:n.1952-80C>T | |
| XM_011509511.1:c.1847-80C>T | XP_011507813.1:n.1847-80C>T | |
| XM_011509512.1:c.1445-80C>T | XP_011507814.1:n.1445-80C>T | |
| NM_001353682.1:c.1760-80C>T | NP_001340611.1:n.1760-80C>T | |
| NM_001353683.1:c.1760-80C>T | NP_001340612.1:n.1760-80C>T | |
| XM_005245141.3:c.1952-80C>T | XP_005245198.1:n.1952-80C>T | |
| XM_011509510.2:c.1952-80C>T | XP_011507812.1:n.1952-80C>T | |
| XM_011509511.2:c.1847-80C>T | XP_011507813.1:n.1847-80C>T | |
| XM_011509512.2:c.1445-80C>T | XP_011507814.1:n.1445-80C>T | |
| XM_017001234.2:c.2216-80C>T | XP_016856723.1:n.2216-80C>T | |
| XM_017001235.2:c.2084-80C>T | XP_016856724.1:n.2084-80C>T | |
| XM_017001236.1:c.1952-80C>T | XP_016856725.1:n.1952-80C>T | |
| XM_017001238.1:c.1760-80C>T | XP_016856727.1:n.1760-80C>T | |
| XM_017001239.1:c.1760-80C>T | XP_016856728.1:n.1760-80C>T | |
| XM_017001240.1:c.1568-80C>T | XP_016856729.1:n.1568-80C>T | |
| XM_017001241.1:c.1568-80C>T | XP_016856730.1:n.1568-80C>T | |
| XM_017001242.1:c.1568-80C>T | XP_016856731.1:n.1568-80C>T | |
| NM_001353682.2:c.1760-80C>T | NP_001340611.1:n.1760-80C>T | |
| NM_001353683.2:c.1760-80C>T | NP_001340612.1:n.1760-80C>T | |
| NM_001080471.3:c.1952-80C>T MANE Select | NP_001073940.1:n.1952-80C>T |