| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219420154C>T | CA133860 | DES | n.112C>T c.638C>T (p.Ala213Val) n.110C>T n.33C>T c.636+2C>T (n.636+2C>T) c.496-371C>T (n.496-371C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420154C>A | CA350690050 | DES | n.112C>A c.638C>A (p.Ala213Glu) n.110C>A n.33C>A c.636+2C>A (n.636+2C>A) c.496-371C>A (n.496-371C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420154C= | CA1329210659 | DES | n.112C= c.638C= (p.Ala213=) n.110C= n.33C= c.636+2C= (n.636+2C=) c.496-371C= (n.496-371C=) | dbSNP |