| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79083001C>T | CA3319273 | BHMT2,DMGDH | c.598+45C>T (n.598+45C>T) c.*359+45C>T (n.*359+45C>T) n.606+21163G>A c.406+45C>T (n.406+45C>T) n.565+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79083001C>A | CA560768136 | BHMT2,DMGDH | c.598+45C>A (n.598+45C>A) c.*359+45C>A (n.*359+45C>A) n.606+21163G>T c.406+45C>A (n.406+45C>A) n.565+45C>A | dbSNP gnomAD v2 |