| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161168463G>A | CA280986 | PPOX | c.503G>A (p.Arg168His) c.298G>A (n.298G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.207G>A c.259G>A (p.Val87Met) c.*45G>A (n.*45G>A) n.69G>A n.95+1529G>A n.204G>A n.713+336G>A n.881G>A n.65G>A n.561G>A n.473+1229G>A c.87+1529G>A (n.87+1529G>A) c.223-1197G>A (n.223-1197G>A) c.222+1229G>A (n.222+1229G>A) c.95G>A (p.Arg32His) c.518G>A (p.Arg173His) c.632G>A (p.Arg211His) c.617G>A (p.Arg206His) c.368G>A (p.Arg123His) c.404G>A (p.Arg135His) c.59G>A (p.Arg20His) c.17G>A (p.Arg6His) c.-87+336G>A (n.-87+336G>A) n.641G>A c.-86-530G>A (n.-86-530G>A) c.336+1229G>A (n.336+1229G>A) n.855G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161168463G>T | CA31633655 | PPOX | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.298G>T (n.298G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.207G>T c.259G>T (p.Val87Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) n.69G>T n.95+1529G>T n.204G>T n.713+336G>T n.881G>T n.65G>T n.561G>T n.473+1229G>T c.87+1529G>T (n.87+1529G>T) c.223-1197G>T (n.223-1197G>T) c.222+1229G>T (n.222+1229G>T) c.95G>T (p.Arg32Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.59G>T (p.Arg20Leu) c.17G>T (p.Arg6Leu) c.-87+336G>T (n.-87+336G>T) n.641G>T c.-86-530G>T (n.-86-530G>T) c.336+1229G>T (n.336+1229G>T) n.855G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |