| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166284599G>T | CA155119 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.863C>A c.1423C>A (p.Pro475Thr) n.1029+7352G>T c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.2142C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166284599G>C | CA59799460 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.863C>G c.1423C>G (p.Pro475Ala) n.1029+7352G>C c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.2142C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166284599G= | CA1304967997 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1828C= (p.Pro610=) c.863C= c.1423C= (p.Pro475=) n.1029+7352G= c.1441C= (p.Pro481=) c.1084C= (p.Pro362=) n.2142C= | dbSNP |
| 2 | g.166284599G>A | CA349083063 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.863C>T c.1423C>T (p.Pro475Ser) n.1029+7352G>A c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.2142C>T | dbSNP gnomAD v4 |