| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.77811292G>A | CA10774285 | MIGA1 | c.542-2442G>A (n.542-2442G>A) c.458-2442G>A (n.458-2442G>A) c.524-2442G>A (n.524-2442G>A) c.638-2442G>A (n.638-2442G>A) c.554-2442G>A (n.554-2442G>A) n.490C>T n.146-2442G>A n.664-2442G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77811292G= | CA1140010998 | MIGA1 | c.542-2442G= (n.542-2442G=) c.458-2442G= (n.458-2442G=) c.524-2442G= (n.524-2442G=) c.638-2442G= (n.638-2442G=) c.554-2442G= (n.554-2442G=) n.490C= n.146-2442G= n.664-2442G= | dbSNP |