Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78381401T>C | CA2276936793 | PGS1 | c.143+2593T>C (n.143+2593T>C) n.112+2593T>C n.307+384T>C c.144-1263T>C (n.144-1263T>C) c.131+2593T>C c.139+2593T>C n.191+2593T>C c.413+2162T>C (n.413+2162T>C) n.158+2593T>C n.413+2162T>C n.185+2593T>C n.566+2162T>C n.568+2162T>C n.186+2593T>C n.160+2593T>C | dbSNP |
17 | g.78381401T>G | CA14388708 | PGS1 | c.143+2593T>G (n.143+2593T>G) n.112+2593T>G n.307+384T>G c.144-1263T>G (n.144-1263T>G) c.131+2593T>G c.139+2593T>G n.191+2593T>G c.413+2162T>G (n.413+2162T>G) n.158+2593T>G n.413+2162T>G n.185+2593T>G n.566+2162T>G n.568+2162T>G n.186+2593T>G n.160+2593T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |