| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136372044C>A | CA375546538 | CARD9 | n.114-74G>T n.163G>T n.154G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) c.-204-74G>T (n.-204-74G>T) n.164G>T n.166G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136372044C>T | CA5333266 | CARD9 | n.114-74G>A n.163G>A n.154G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.-204-74G>A (n.-204-74G>A) n.164G>A n.166G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136372044C= | CA1630848102 | CARD9 | n.114-74G= n.163G= n.154G= c.35G= (p.Ser12=) c.-204-74G= (n.-204-74G=) n.164G= n.166G= | dbSNP |
| 9 | g.136372044C>G | CA375546539 | CARD9 | n.114-74G>C n.163G>C n.154G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) c.-204-74G>C (n.-204-74G>C) n.164G>C n.166G>C | dbSNP |