Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136372044C>A | CA375546538 | CARD9 | n.114-74G>T n.163G>T n.154G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) c.-204-74G>T (n.-204-74G>T) n.164G>T n.166G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136372044C>T | CA5333266 | CARD9 | n.114-74G>A n.163G>A n.154G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.-204-74G>A (n.-204-74G>A) n.164G>A n.166G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |