| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66283241G>C | CA679386040 | CNIH2 | c.312-7G>C (n.312-7G>C) c.*149-7G>C (n.*149-7G>C) n.307-7G>C n.301-7G>C n.594-7G>C n.564-7G>C n.620-7G>C n.590-7G>C | dbSNP |
| 11 | g.66283241G>A | CA6118037 | CNIH2 | c.312-7G>A (n.312-7G>A) c.*149-7G>A (n.*149-7G>A) n.307-7G>A n.301-7G>A n.594-7G>A n.564-7G>A n.620-7G>A n.590-7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |