| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48755483C>G | CA1653482 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+28G>C (n.161+28G>C) c.3442-20797C>G (n.3442-20797C>G) c.59+28G>C (n.59+28G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48755483C= | CA1248636704 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+28G= (n.161+28G=) c.3442-20797C= (n.3442-20797C=) c.59+28G= (n.59+28G=) | dbSNP dbSNP |
| 2 | g.48755483C>A | CA2576963759 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+28G>T (n.161+28G>T) c.3442-20797C>A (n.3442-20797C>A) c.59+28G>T (n.59+28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48755483C>T | CA2576963760 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+28G>A (n.161+28G>A) c.3442-20797C>T (n.3442-20797C>T) c.59+28G>A (n.59+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |