| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161230697C>G | CA890172394 | NR1I3,TOMM40L | c.917+116G>C (n.917+116G>C) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.944+116G>C (n.944+116G>C) c.845+116G>C (n.845+116G>C) c.929+116G>C (n.929+116G>C) c.800+116G>C (n.800+116G>C) c.815+116G>C (n.815+116G>C) c.857+116G>C (n.857+116G>C) c.932+116G>C (n.932+116G>C) c.830+116G>C (n.830+116G>C) n.224+116G>C n.517+116G>C n.323+116G>C c.*270+116G>C (n.*270+116G>C) c.*46+116G>C (n.*46+116G>C) c.713+116G>C (n.713+116G>C) c.*215+116G>C (n.*215+116G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*387+116G>C (n.*387+116G>C) c.692+116G>C (n.692+116G>C) c.1160+116G>C (n.1160+116G>C) c.1145+116G>C (n.1145+116G>C) c.1031+116G>C (n.1031+116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161230697C>T | CA890172393 | NR1I3,TOMM40L | c.917+116G>A (n.917+116G>A) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.944+116G>A (n.944+116G>A) c.845+116G>A (n.845+116G>A) c.929+116G>A (n.929+116G>A) c.800+116G>A (n.800+116G>A) c.815+116G>A (n.815+116G>A) c.857+116G>A (n.857+116G>A) c.932+116G>A (n.932+116G>A) c.830+116G>A (n.830+116G>A) n.224+116G>A n.517+116G>A n.323+116G>A c.*270+116G>A (n.*270+116G>A) c.*46+116G>A (n.*46+116G>A) c.713+116G>A (n.713+116G>A) c.*215+116G>A (n.*215+116G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*387+116G>A (n.*387+116G>A) c.692+116G>A (n.692+116G>A) c.1160+116G>A (n.1160+116G>A) c.1145+116G>A (n.1145+116G>A) c.1031+116G>A (n.1031+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161230697C>A | CA10782438 | NR1I3,TOMM40L | c.917+116G>T (n.917+116G>T) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.944+116G>T (n.944+116G>T) c.845+116G>T (n.845+116G>T) c.929+116G>T (n.929+116G>T) c.800+116G>T (n.800+116G>T) c.815+116G>T (n.815+116G>T) c.857+116G>T (n.857+116G>T) c.932+116G>T (n.932+116G>T) c.830+116G>T (n.830+116G>T) n.224+116G>T n.517+116G>T n.323+116G>T c.*270+116G>T (n.*270+116G>T) c.*46+116G>T (n.*46+116G>T) c.713+116G>T (n.713+116G>T) c.*215+116G>T (n.*215+116G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*387+116G>T (n.*387+116G>T) c.692+116G>T (n.692+116G>T) c.1160+116G>T (n.1160+116G>T) c.1145+116G>T (n.1145+116G>T) c.1031+116G>T (n.1031+116G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |