| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.40168938C>T | CA15216058 | SLC8A1,SLC8A1-AS1 | c.2038+1343G>A (n.2038+1343G>A) c.1931-3954G>A (n.1931-3954G>A) c.1955-3954G>A (n.1955-3954G>A) c.2002+1343G>A (n.2002+1343G>A) c.1952-3954G>A (n.1952-3954G>A) c.1999+1343G>A (n.1999+1343G>A) c.1934-3954G>A (n.1934-3954G>A) c.2023+1343G>A (n.2023+1343G>A) c.2029-3954G>A (n.2029-3954G>A) c.2014+1343G>A (n.2014+1343G>A) n.121+63976C>T c.2035+1343G>A (n.2035+1343G>A) c.2020+1343G>A (n.2020+1343G>A) c.2017+1343G>A (n.2017+1343G>A) c.*34-3954G>A (n.*34-3954G>A) c.343+1343G>A (n.343+1343G>A) c.2024-3954G>A (n.2024-3954G>A) c.2128+1343G>A (n.2128+1343G>A) c.2092+1343G>A (n.2092+1343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40168938C= | CA1246747394 | SLC8A1,SLC8A1-AS1 | c.2038+1343G= (n.2038+1343G=) c.1931-3954G= (n.1931-3954G=) c.1955-3954G= (n.1955-3954G=) c.2002+1343G= (n.2002+1343G=) c.1952-3954G= (n.1952-3954G=) c.1999+1343G= (n.1999+1343G=) c.1934-3954G= (n.1934-3954G=) c.2023+1343G= (n.2023+1343G=) c.2029-3954G= (n.2029-3954G=) c.2014+1343G= (n.2014+1343G=) n.121+63976C= c.2035+1343G= (n.2035+1343G=) c.2020+1343G= (n.2020+1343G=) c.2017+1343G= (n.2017+1343G=) c.*34-3954G= (n.*34-3954G=) c.343+1343G= (n.343+1343G=) c.2024-3954G= (n.2024-3954G=) c.2128+1343G= (n.2128+1343G=) c.2092+1343G= (n.2092+1343G=) | dbSNP dbSNP |