Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.1320607C>TCA3185084CLPTM1Lc.1532+9G>A (n.1532+9G>A)
n.2954+9G>A
n.463+9G>A
n.693+9G>A
c.1025+9G>A (n.1025+9G>A)
n.305G>A
n.227+9G>A
c.1529+9G>A (n.1529+9G>A)
c.1616+9G>A (n.1616+9G>A)
c.998+9G>A (n.998+9G>A)
n.2478+9G>A
n.2656+9G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320607C>GCA2580590590CLPTM1Lc.1532+9G>C (n.1532+9G>C)
n.2954+9G>C
n.463+9G>C
n.693+9G>C
c.1025+9G>C (n.1025+9G>C)
n.305G>C
n.227+9G>C
c.1529+9G>C (n.1529+9G>C)
c.1616+9G>C (n.1616+9G>C)
c.998+9G>C (n.998+9G>C)
n.2478+9G>C
n.2656+9G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.1320607C=CA1522594838CLPTM1Lc.1532+9G= (n.1532+9G=)
n.2954+9G=
n.463+9G=
n.693+9G=
c.1025+9G= (n.1025+9G=)
n.305G=
n.227+9G=
c.1529+9G= (n.1529+9G=)
c.1616+9G= (n.1616+9G=)
c.998+9G= (n.998+9G=)
n.2478+9G=
n.2656+9G=
dbSNP

Number of alleles fetched