| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90813274T>A | CA2195303185 | BLM | c.4077-1828T>A (n.4077-1828T>A) n.2650-1828T>A c.*38+1474T>A (n.*38+1474T>A) n.1424-1828T>A c.*3001-1828T>A (n.*3001-1828T>A) c.3684-1828T>A (n.3684-1828T>A) n.497-1828T>A c.2952-1828T>A (n.2952-1828T>A) c.2115-1828T>A (n.2115-1828T>A) c.2763-1828T>A (n.2763-1828T>A) | dbSNP |
| 15 | g.90813274T>C | CA14124547 | BLM | c.4077-1828T>C (n.4077-1828T>C) n.2650-1828T>C c.*38+1474T>C (n.*38+1474T>C) n.1424-1828T>C c.*3001-1828T>C (n.*3001-1828T>C) c.3684-1828T>C (n.3684-1828T>C) n.497-1828T>C c.2952-1828T>C (n.2952-1828T>C) c.2115-1828T>C (n.2115-1828T>C) c.2763-1828T>C (n.2763-1828T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90813274T>G | CA2195303186 | BLM | c.4077-1828T>G (n.4077-1828T>G) n.2650-1828T>G c.*38+1474T>G (n.*38+1474T>G) n.1424-1828T>G c.*3001-1828T>G (n.*3001-1828T>G) c.3684-1828T>G (n.3684-1828T>G) n.497-1828T>G c.2952-1828T>G (n.2952-1828T>G) c.2115-1828T>G (n.2115-1828T>G) c.2763-1828T>G (n.2763-1828T>G) | dbSNP |