| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.113755361G>T | CA660141216 | PLEKHS1 | c.28+56G>T (n.28+56G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-237+3600G>T (n.-237+3600G>T) n.494+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.113755361G>A | CA13169752 | PLEKHS1 | c.28+56G>A (n.28+56G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-237+3600G>A (n.-237+3600G>A) n.494+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113755361G>C | CA2580970476 | PLEKHS1 | c.28+56G>C (n.28+56G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) c.-237+3600G>C (n.-237+3600G>C) n.494+56G>C | dbSNP |
| 10 | g.113755361G= | CA1937504102 | PLEKHS1 | c.28+56G= (n.28+56G=) c.-281G= (n.-281G=) c.-85G= (n.-85G=) c.-237+3600G= (n.-237+3600G=) n.494+56G= | dbSNP |