| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47161744C>G | CA186022 | CALM2 | c.400G>C (p.Asp134His) c.292G>C (p.Asp98His) c.*384G>C (n.*384G>C) n.1305G>C c.541G>C (p.Asp181His) c.103-8728G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.514G>C (p.Asp172His) n.3840G>C n.1667G>C n.661G>C c.202G>C (p.Asp68His) c.544G>C (p.Asp182His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161744C>T | CA346719040 | CALM2 | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.*384G>A (n.*384G>A) n.1305G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) c.103-8728G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.3840G>A n.1667G>A n.661G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) | ClinVar dbSNP |