| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47161737T>G | CA186033 | CALM2 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.*391A>C (n.*391A>C) n.1312A>C c.548A>C (p.Gln183Pro) c.103-8721A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.3847A>C n.1674A>C n.668A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161737T= | CA2495693333 | CALM2 | c.407A= (p.Gln136=) c.299A= (p.Gln100=) c.*391A= (n.*391A=) n.1312A= c.548A= (p.Gln183=) c.103-8721A= c.*102A= (n.*102A=) c.521A= (p.Gln174=) n.3847A= n.1674A= n.668A= c.209A= (p.Gln70=) c.551A= (p.Gln184=) | dbSNP |