| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47161748A>C | CA186030 | CALM2 | c.396T>G (p.Asp132Glu) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.*380T>G (n.*380T>G) n.1301T>G c.537T>G (p.Asp179Glu) c.103-8732T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.510T>G (p.Asp170Glu) n.3836T>G n.1663T>G n.657T>G c.198T>G (p.Asp66Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161748A= | CA2495693337 | CALM2 | c.396T= (p.Asp132=) c.288T= (p.Asp96=) c.*380T= (n.*380T=) n.1301T= c.537T= (p.Asp179=) c.103-8732T= c.*91T= (n.*91T=) c.510T= (p.Asp170=) n.3836T= n.1663T= n.657T= c.198T= (p.Asp66=) c.540T= (p.Asp180=) | dbSNP |