| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47161851T>C | CA186025 | CALM2 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.*277A>G (n.*277A>G) n.1198A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) c.103-8835A>G c.186A>G (p.Gln62=) c.407A>G (p.Asn136Ser) n.3733A>G n.1560A>G n.554A>G c.166-71A>G (n.166-71A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161851T>A | CA186027 | CALM2 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.185A>T (p.Asn62Ile) c.*277A>T (n.*277A>T) n.1198A>T c.434A>T (p.Asn145Ile) c.103-8835A>T c.186A>T (p.Gln62His) c.407A>T (p.Asn136Ile) n.3733A>T n.1560A>T n.554A>T c.166-71A>T (n.166-71A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) | ClinVar dbSNP |