| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.185254016C>T | CA149692 | EHHADH | c.7G>A (p.Glu3Lys) c.-405G>A (n.-405G>A) n.228-5499G>A n.34G>A c.-649G>A (n.-649G>A) c.-214-5499G>A (n.-214-5499G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.185254016C= | CA1426396574 | EHHADH | c.7G= (p.Glu3=) c.-405G= (n.-405G=) n.228-5499G= n.34G= c.-649G= (n.-649G=) c.-214-5499G= (n.-214-5499G=) | dbSNP |