| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144360408G>A | CA342818 | SLC52A2 | c.916G>A (p.Gly306Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.131-395G>A (n.131-395G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.*720G>A (n.*720G>A) n.468G>A c.367G>A (p.Gly123Arg) n.1408G>A n.1376G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360408G>T | CA372628336 | SLC52A2 | c.916G>T (p.Gly306Trp) c.424G>T (p.Gly142Trp) c.131-395G>T (n.131-395G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.652G>T (p.Gly218Trp) c.*720G>T (n.*720G>T) n.468G>T c.367G>T (p.Gly123Trp) n.1408G>T n.1376G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |