| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48965340G>C | CA126559 | FTL | c.-168G>C (n.-168G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48965340G>A | CA126552 | FTL | c.-168G>A (n.-168G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965340G>T | CA126554 | FTL | c.-168G>T (n.-168G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) | ClinVar dbSNP |