| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830599delinsCT | CA122964 | BCHE | c.435delinsAG (p.Phe146ValfsTer12) c.107+6715delinsAG (n.107+6715delinsAG) c.558delinsAG (p.Phe187ValfsTer12) n.159+6715delinsAG n.602delinsAG n.110+6715delinsAG n.553delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165830599A= | CA1417760775 | BCHE | c.435T= (p.Gly145=) c.107+6715T= (n.107+6715T=) c.558T= (p.Gly186=) n.159+6715T= n.602T= n.110+6715T= n.553T= | dbSNP dbSNP |